唐筛、无创和羊穿有什么区别？怎么选？

??最重要的产检项目之一，也是最让准妈纠结的当属唐氏综合征的检查?。唐筛是什么❓唐筛和无创的区别是什么❓为什么有的孕妈要做羊穿❓


唐氏筛查的基本原理是，通过孕妇的?外周血，检测相关生化指标，?综合评估胎儿罹患唐氏儿的风险。


✅优点：仅需抽取孕妇外周血；?价格低廉；中孕期唐筛不仅能预测21、18、13三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常?或某些孕期并发症也能有所提示。


❌局限性：对孕周有严格要求，?早唐10-13周，中唐15-20周+6天；预期的染色体异常检出率为66-85%，假阳性率为5-8%；?筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，??‍♀️若提示低风险，不代表胎儿完全正常。


?无创DNA利用高通量测序检测孕妇外周血游离DNA（含有胎儿游离DNA），从而评估?胎儿罹患唐氏综合征的风险。无创的最大优点是?取样的安全性和更宽的检测适用期，给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。


✅优点:

(1)一种非侵入性检测方法，仅需采集?毫升母体外周血；

(2)检测的孕周范围较大：⏰适宜孕周在12-22周，特殊情况下只要后续有充足时间完成产前诊断均可进行；

(3)预期检出率?远远高于唐氏筛查：对唐氏综合征的检出率均可达99%，假阳性率不高于0.5%，属于“高级筛查"。


局限性:
(1) ?价格2千-3千，价格相对较高。


?羊水穿刺对唐氏综合征等染色体异常是金标准❗羊水穿刺的最佳时间是妊娠16～24周，?特殊情况下也不要超过32周。

✅优点:

(1)能检测❣️所有的染色体数目异常和大片段的?染色体结构异常。同时检测染色体微阵列分析可以诊断染色体微缺失微重复异常综合征；

❌局限性:

(1)一般情况下，?穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、?感染、羊水渗漏的风险，早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低?，为0.2%-0.3%。
(2)细胞培养?存在个体差异，不能确保100%成功。