胎儿出生缺陷怎么防?

孕期知识缺陷


凌凌刚刚查出怀孕,对于她来说,虽然怀孕很开心,但是她还是不免比其他准妈妈更担心。因为在两年前她曾有过一次特殊的引产经历。当时宝宝已经22周了,但是超声结果显示,宝宝有严重的先天性心脏病,在医生的解释后,全家人不得不放弃了这个小生命。现在再次怀孕,凌凌生怕这个孩子也有什么意外......

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷。出生缺陷,也叫先天异常或先天畸形,它指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国是出生缺陷高发国家之一,胎儿患出生缺陷的概率大约在5%左右。每年约有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。常见的出生缺陷有唐氏综合征、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)等等。


出生缺陷的原因是什么?

出生缺陷的发生原因十分复杂,但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。有的出生缺陷非常轻微,以至于出生时难以发现。有的即使早期发现了,也可能非常严重,危及生命。


●遗传

遗传是出生缺陷疾病的重要病因,包括基因突变、染色体异常等。最常见的是唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征等。据统计,每120~150个新生儿中就有一个染色体异常者,其中唐氏综合征在新生儿中的发病率最高。

值得注意的是,高龄也是出生缺陷疾病的一个因素。高龄孕妇的孩子患唐氏综合征的风险升高。因此,建议年龄>35岁的高龄孕妇在备孕时进行遗传咨询。


●环境

主要包括对胎儿发育有害的生物因素、母体疾病因素、物理因素和化学因素等。

比如风疹病毒感染、母亲患有妊娠糖尿病、大剂量的电离辐射、苯和二甲苯等化学物质,都有可能导致出生缺陷的发生。另外,药物因素和心理因素也和出生缺陷密切相关。


⭐️出生缺陷如何防治?

🍃出生缺陷对孕妇、对家庭、对社会都有很大的影响。因此,防治出生缺陷很重要。

🍃根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:


⭐️一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现自己怀孕时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。


⭐️二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。


⭐️三级预防——新生儿疾病筛查。新生儿出生后筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

在备孕期间,夫妻双方都应该有良好的生活习惯,规律作息,戒烟戒酒,合理营养,预防感染,尽可能避免放射性、有毒有害物质。及时补充叶酸、补充维生素B等以降低出生缺陷。当然,最重要的还是做好孕前检查、产前筛查和诊断。